大脑深处植入电极，复旦儿科专家精准消除8岁患儿行走烦恼
一名患有罕见肌阵挛肌张力障碍综合征的8岁女童，在全国各地奔波五年求医未果。在国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院“神经调控儿童中心”及多学科团队的协同帮助下，专家在负责调节身体运动功能的大脑部位，精准植入深部电极，解除女童肌张力障碍的困扰。近日，女童逐渐自信迈出步伐，术后恢复良好顺利出院。
花花（化名）是一名8岁的小姑娘，活泼开朗、爱跑爱跳爱笑的她从3岁开始，逐渐出现四肢不自主抖动和肢体运动障碍，渐渐地，她开始不能正常行走，连去卫生间都需要家长陪同。
5年来，因频繁跌倒，花花开始害怕走路。因肌阵挛样抖动和肌张力障碍，她甚至不敢举起玻璃器皿，害怕摔碎。花花的父母带着她辗转全国多地，寻求治疗之法。
2018年，花花的基因检测结果显示，她存在SGCE基因突变，该基因变异与肌阵挛肌张力障碍综合征相关，属于原发性肌张力障碍11型（DYT11）。然而在尝试了多种药物治疗后，她的症状仍无明显好转。
今年，抱着最后一丝希望，父母带着花花来到复旦大学附属儿科医院。在神经内科王艺教授的门诊，经详细的问诊与沟通后，王艺建议行深部脑刺激术治疗。
据介绍，肌阵挛肌张力障碍综合征是一种罕见疾病，其发病率约为百万分之二，临床表现主要为肌阵挛（肌肉快速收缩），和不同程度的肌张力障碍（持续的不自主肌肉收缩，可出现重复运动、扭转和姿势异常），是危害患儿身心健康的一大顽疾，目前缺乏有效的药物治疗，已知的相关药物只能部分缓解患儿的症状。随着病情的进展，可能出现持久的运动和功能障碍，严重影响日常生活能力。
王艺领衔的儿童神经调控中心，由神经内科、神经外科、神经影像、神经遗传和神经心理等组成多学科评估团队，对花花进行详细临床评估。神经内科主任周水珍、副主任医师周渊峰按运动障碍和功能障碍量表评估，证实花花存在严重的运动和功能障碍，且符合药物难治性肌阵挛肌张力障碍综合征，结合国内外大量文献复习，推荐深部脑刺激神经调控手术来改善花花的病情。
深部脑刺激神经调控手术是对大脑进行可逆性调控的手段，通过手术将电极植入到大脑特定脑区，发送一定频率的电脉冲，对大脑功能进行调控，从而达到改善或治愈疾病的目的。简单来说，深部脑刺激术就是在患儿体内植入一个遥控装置，通过导线、电极连接大脑的相应功能区，实现对大脑功能的调控。这种调控在医生的掌控之下。
神经外科主任李昊和神经影像主任乔中伟通过术前多模态神经影像融合技术和手术机器人精准定位靶点之后，由李昊将深部电极精准植入花花的大脑深处的双侧苍白球位置（大脑该部位负责调节身体的运动功能），术后开机并调整刺激参数。
术后，花花恢复良好，通过线下或远程线上调整刺激参数，她已经可以迈出自信的步伐，虽然步态稍显笨拙，但笑容再次出现在她的脸上，她期待着能和别的小朋友一起去上学。通过多学科团队的协同配合，复旦大学附属儿科医院为更多肌张力障碍患儿解除困扰，争取实现独立自主的生活。
作者：李晨琰
编辑：张鹏
责任编辑：姜澎
图片来源：院方供图
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